Verslag retinoblastoom patiëntendag 2015

 

welkomGen AOp 7 november 2015 werd voor de vijfde keer in het VUmc een retinoblastoom patiëntendag  georganiseerd door Gerda en Annelies (zie foto). Er was een overweldigende opkomst en de dag was erg geslaagd. Lees hier het hele verslag.

 

 


 

Nieuw gen bij niet-erfelijk retinoblastoom

 

Berber MolEen kleine groep patiënten met een niet-erfelijk retinoblastoom hebben geen defect in het gen RB1, maar een toename van het gen MYCN in de tumorcellen. Deze MYCN retinoblastoom bleek ook andere kenmerken te hebben vergeleken met RB1 retinoblastoom, zo krijgen MYCN retinoblastoom patiënten de diagnose meestal rond 3,5 maand in plaats van rond hun tweede levensjaar zoals bij patiënten met RB1 retinoblastoom. Onderzoeker Berber Mol concludeert dit in haar proefschrift waarmee zij op 18 november promoveert bij VUmc.

Retinoblastoom is een oogkanker aan het netvlies en komt voornamelijk voor bij kleine kinderen van nul tot vijf jaar oud. De ziekte wordt veroorzaakt door defecten in het retinoblastoom gen RB1, wat een belangrijke rol speelt in het remmen van de celdeling. Wanneer er defecten in het RB1 gen optreden en deze rem dus wegvalt, kunnen cellen ongecontroleerd delen. Dit kan leiden tot tumorvorming. In 60% van de gevallen is retinoblastoom niet-erfelijk, deze patiënten hebben de ziekte altijd aan één oog.

MYCN tumor heeft andere eigenschappen
Een kleine groep patiënten met een niet-erfelijk retinoblastoom waarbij geen defect in RB1 gen werd gevonden, bleken toename van het MYCN gen te hebben in de tumor. Een toename van het MYCN gen kan leiden tot tumorvorming. 'Voorheen dachten we dat retinoblastomen alleen veroorzaakt werden door defecten in het RB1 gen, maar tijdens dit onderzoek ontdekten we dat toename van het MYCN gen ook de oorzaak kan zijn. We zagen dat de MYCN tumoren ook andere kenmerken hadden in vergelijking met RB1 tumoren. Zo wordt de diagnose bij patiënten met MYCN tumoren gemiddeld gesteld bij 3,5 maand, terwijl dat bij RB1 tumoren op gemiddeld tweejarige leeftijd is. Tijdens het onderzoek vonden we aanwijzingen dat MYCN tumoren agressief kunnen zijn en mogelijk ook snel uitzaaien,' zegt Mol.

Aan- of uitstaan van genen
Daarnaast deed Berber Mol onderzoek naar verschillen in de achtergrond van moleculen van retinoblastoomtumoren met RB1 defecten. Mol vertelt: 'We voerden een RNA-analyse uit, waarbij we bepaalden of genen aan of uit staan. Als een gen uit staat, betekent het dat het bijbehorende eiwit niet gemaakt wordt waardoor er tumorvorming kan ontstaan. Tumorvorming kan ook ontstaan als er te veel genen aanstaan. In dit onderzoek zagen we dat sommige tumoren veel genen aan hadden staan die belangrijk zijn in de lichtgevoelige cellen van het netvlies, terwijl andere tumoren veel genen aan hadden staan die een rol spelen in de celdeling. We stelden vast dat deze verschillen gerelateerd waren aan de leeftijd van patiëntjes tijdens de diagnose, en de chemotherapiegevoeligheid van de tumoren.'

Specifiekere behandeling
De resultaten van het onderzoek van Mol hebben gevolgen voor de diagnose en behandeling van patiënten met niet-erfelijke retinoblastoom met MYCN vermeerdering. 'Op dit moment is verwijdering van het oog de beste therapie voor deze patiënten. In de toekomst kunnen MYCN patiënten, bij wie de tumor nog niet te groot of uitgezaaid is, mogelijk behandeld worden met chemotherapie gericht tegen het MYCN gen netwerk. Daarnaast zagen we dat RB1 tumoren verschillen in de achtergrond van de moleculen en bovendien dat deze verschillen gerelateerd waren aan chemotherapie gevoeligheid, deze informatie is mogelijk in de toekomst ook van belang bij het bepalen van chemotherapie behandeling op maat voor iedere retinoblastoom patiënt,' aldus Mol.


 

Update programma retinoblastoom patiëntendag zaterdag 7 november 2015

 

Op zaterdag 7 november 2015 is de patiëntendag in het Vumc Amsterdam. Deze dag wordt om de twee jaar georganiseerd en is bedoeld voor retinoblastoom patiënten en hun familie die graag in contact willen komen met lotgenoten. Daarnaast wordt de dag besteed aan het geven van informatie door middel van voordrachten. We hebben dit jaar het thema "innerlijk / uiterlijk", waarin onze pubers centraal staan.

Ontvangst vanaf 9.00 in de hal voor de Amstelzaal ( Kliniek gebouw )

Aanvang programma in Amstelzaal 9.45 uur

Crèche is open vanaf 9.30 uur in de speelkamer op afdeling 9B

Pauze:11.00 tot 11.30 uur

Tweede gedeelte: start 11.30 uur

Lunch pauze tot 13.15 uur

Vanaf 13.15 naar VU kinderstad met gezamenlijke afsluiting en Lime house band tot 14.00 uur

Kijk hier naar het volledige programma

 


 

 

Programma patiëntendag 2015

 

We hebben al heel veel aanmeldingen voor de patiëntendag van zaterdag 7 november 2015 gekregen en het programma van de dag  is inmiddels bekend. Wilt U zich nog opgeven? Dat kan via het contact formulier. Graag onder vermelding van: familienaam, aantal volwassenen, aantal kinderen.

 


 

Yrian, onze judoheld.

 

Kijk naar deze fantastische film van onze judoheld Yrian.

 


 

Retinoblastoom Centrum Nederland erkend als expertisecentrum

 

Onlangs is het Retinoblastoom Centrum Nederland in het VUmc te Amsterdam door de minister van VWS erkend als landelijk expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.


 

retinoblastoom patiëntenvereniging RBVN

 

logo rbvn transparante achtergrondHet is een feit, er is een retinoblastoom patiëntenvereniging: RetinoBlastoom Vereniging Nederland (RBVN)!

RBVN wil kinderen bij wie retinoblastoom is vastgesteld ondersteunen en informeren. Daarbij wordt de directe omgeving niet vergeten. De vereniging richt zich ook op (groot)ouders, verzorgers, broertjes, zusjes en onderwijsinstellingen en welzijnsorganisaties.

RBVN is een onafhankelijke vereniging die de belangen van haar leden behartigt. Er wordt nauw samen gewerkt met het retinoblastoomteam van de VUMC. Daarbij streeft RBVN naar het ontsluiten van (inter)nationale kennis, het bieden van (informatie over) psychosociale en psycho-emotionele ondersteuning op maat aan patiënten en hun directe omgeving. RBVN biedt een uitkomst voor ouders die graag met andere ouders in contact wensen te komen. RBVN biedt een plek aan degene die behoefte hebben gehoord en begrepen te worden als het gaat om (mee)leven met retinoblastoom.

RBVN is actief voor iedereen die gediagnosticeerd is (geweest) met retinoblastoom, familieleden en directe omgeving van retinoblastoompatiënten, professioneel geïnteresseerden en andere belangstellenden. Ze onderhoudt contact met o.a. KiKa, KWF, Kinder Augen Krebs Stiftung (Duitsland) en de VOKK. De drie bestuursleden zijn: Edwin van Miltenburg, voorzitter, Maartje Swinkels, secretaris en Corine Persijn, penningmeester.

Voor meer informatie, neem contact op met Edwin van Miltenburg, Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.  of via Facebook "Retinoblastoom Vereniging Nederland".


 

Julian Agatowski schiet zijn voetbalclub naar de topklasse

 

Julian ADankzij een fraai doelpunt van Julian Agatowski (21 jaar) is zijn club RVVH in Ridderkerk gepromoveerd naar de topklasse. Zie hier het filmpje op YouTube. Het filmpje is al heel vaak bekeken. Het doelpunt wordt in de media vergeleken met het doelpunt van Pierre van Hooijdonk in de Europa Cup-wedstrijd tegen SC Freiburg.

In zijn jeugd heeft Julian in de selectie van Feyenoord gezeten. Er heeft een prachtig interview met hem in het AD gestaan, helaas kunnen we het niet publiceren op de retinoblastoom site ivm copyright op de foto van Julian. Wij zijn enorm trots op Julian en onder de indruk hoe hij en zijn elftalgenoten met elkaar omgaan. Julian draagt zijn oogprothese niet. Hij had van zijn elftalgenoten een t-shirt geregen met de tekst: " in het land der blinden is éénoog koning". Julian heeft als levensmotto: "waar een wil is, is een weg". Hij hoopt andere mensen met een beperking te kunnen inspireren ook hun dromen na te jagen. (bron foto rechts: www.tonysfootballschool.nl) 


 

Lieve Amber, wij missen je

 

abaOnze lieve collega Amber Bakels (orthoptiste in het VUmc) is bij het busongeluk in Portugal om het leven gekomen. We zullen haar vriendelijke vrolijkheid en warme betrokkenheid voor haar patiënten en collega's missen. We wensen haar man, dochtertje, moeder en dierbare mensen om haar heen heel veel sterkte.

Het retinoblastoomteam 

 

 

 

 

 

 

 


 

 

Meld je nu aan voor de retinoblastoom patiëntendag 2015

 

Het duurt nog 5 maanden maar wij zijn al druk bezig om weer een mooie patiëntendag te organiseren op zaterdag 7 november 2015 in het Vumc Amsterdam. We hebben dit jaar het thema "innerlijk / uiterlijk", waarin onze pubers centraal staan.

Omdat we graag willen weten hoeveel ouders, belangstellende en kinderen er komen kunt u zich nu al aanmelden via de website met het contact formulier. Graag onder vermelding van:

  • familienaam
  • aantal volwassenen, aantal kinderen
  • zijn er bijzonderheden voor de lunch?
  • heeft u nog ideeën, suggesties voor deze dag?

 

Wij hopen op 7 november 2015 een groot aantal mensen te mogen verwachten!!

Gerda Buurmans en Annelies Frankfoorder