App RbVanuit Duitsland kregen we dit bericht dat de Duitse retinoblastoom vereniging een app heeft gemaakt waarbij retinoblastoom patienten (van 12 jaar en ouder) met elkaar in contact kunnen komen:

"Kaks Duitsland (Duitse retinoblastoom vereniging) creëerde een gratis app om retinoblastoom overlevenden (ouder dan 12 jaar) wereldwijd te verbinden: ze willen dat patienten vrienden om de hoek of aan de andere kant van de wereld vinden. Ze willen zo ervaringen en know-how delen. Help hen om een ​​RB World Community op te bouwen en nodig RB Overlevenden over de hele wereld toe te treden tot de App. Want: niemand hoeft alleen te zijn met RB!

Veiligheidsadvies: De volledige app communicatie is SSL versleuteld en alleen uitgenodigde gebruikers kunnen de app gebruiken. Alle medische gegevens zijn ook gecodeerd in de database. Zij gebruiken geen eerste of laatste namen, alleen een gebruikersnaam om op te slaan. De gebruiker e-mail zal nooit getoond worden in de app en - als u dat wilt - kunt u anoniem blijven.

www.rb-worldapp.com

Dank u voor de ondersteuning van onze missie en voor het helpen van RB overlevenden over de hele wereld. Vanuit Duitsland de beste wensen voor iedereen."

 

 


 

0
0
0
s2sdefault

 

Dommering COuders met een verhoogd risico op een kind met een vorm van oogkanker retinoblastoom kiezen relatief vaak voor invasief onderzoek tijdens de zwangerschap. Hoe ouders het risico ervaren speelt hierbij een grotere rol dan het daadwerkelijke risico.

Charlotte Dommering, klinisch geneticus en lid van het retinoblastoomteam, promoveerde 11 februari 2015 op haar onderzoek naar moleculaire genetica en klinische consequenties van retinoblastoom. Om de klinische genetische zorg beter te laten aansluiten bij de wensen van ouders met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met retinoblastoom, deed Dommering onderzoek met vragenlijsten en interviews naar beslissingen rond kinderwens. Omdat mensen vaak in de loop van de tijd van mening bleken te veranderen, is laagdrempelige toegang tot een vervolggesprek bij de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) belangrijk, ook bij een relatief klein verhoogd risico. Ook het gebruik van prenatale diagnostiek (PND) voor retinoblastoom is onderzocht en vergeleken met het gebruik van PND voor andere erfelijke kankersyndromen. Hieruit kwam naar voren dat 11,8% van de families met iemand met erfelijk retinoblastoom heeft gekozen voor PND. Dit was veel hoger dan voor bv. erfelijke borstkanker of erfelijke darmkanker.

Zeldzame aandoening en expertisecentrum

Retinoblastoom is een vorm van kinderkanker van het netvlies, die bij 1 op de 17.000 kinderen per jaar voorkomt (10-12 nieuwe patiënten per jaar in Nederland). Tumoren kunnen in één oog voorkomen of in beide ogen. In ongeveer de helft van de patiënten betreft het een erfelijke aandoening. Bij de erfelijke vorm is er ook een verhoogde kans op andere vormen van kanker later in het leven. In het VUmc is het Retinoblastoom Centrum Nederland, het nationale expertise centrum voor retinoblastoom, gevestigd.

DNA-onderzoek

Dommering heeft de afwijkingen in het DNA op een rij gezet die zijn aangetoond bij alle 433 geteste retinoblastoom-patiënten in de afgelopen 30 jaar. Er zijn aanwijzingen gevonden dat enkele specifieke afwijkingen in het DNA de kans op een andere vorm van kanker later in het leven mogelijk extra verhogen. Dit zou in de toekomst kunnen leiden tot aangepaste controles op andere tumoren voor de groep patiënten met deze specifieke afwijkingen in het DNA.


 

0
0
0
s2sdefault

 

Sanne Hofman krantan artikelSanne Hofman staat met een mooi interview in de krant waarin ze vertelt over haar droom om deze zomer als zwemster naar de paralympische spelen in Rio de Janeiro te gaan. Veel succes Sanne!

 

 

 

 


 

0
0
0
s2sdefault

 

De foto's die gemaakt zijn op de patiëntendag zijn verkrijgbaar via een email naar de patiëntenverniging via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.


 

0
0
0
s2sdefault

 

welkomGen AOp 7 november 2015 werd voor de vijfde keer in het VUmc een retinoblastoom patiëntendag  georganiseerd door Gerda en Annelies (zie foto). Er was een overweldigende opkomst en de dag was erg geslaagd. Lees hier het hele verslag.

 

 


 

0
0
0
s2sdefault

 

Berber MolEen kleine groep patiënten met een niet-erfelijk retinoblastoom hebben geen defect in het gen RB1, maar een toename van het gen MYCN in de tumorcellen. Deze MYCN retinoblastoom bleek ook andere kenmerken te hebben vergeleken met RB1 retinoblastoom, zo krijgen MYCN retinoblastoom patiënten de diagnose meestal rond 3,5 maand in plaats van rond hun tweede levensjaar zoals bij patiënten met RB1 retinoblastoom. Onderzoeker Berber Mol concludeert dit in haar proefschrift waarmee zij op 18 november promoveert bij VUmc.

Retinoblastoom is een oogkanker aan het netvlies en komt voornamelijk voor bij kleine kinderen van nul tot vijf jaar oud. De ziekte wordt veroorzaakt door defecten in het retinoblastoom gen RB1, wat een belangrijke rol speelt in het remmen van de celdeling. Wanneer er defecten in het RB1 gen optreden en deze rem dus wegvalt, kunnen cellen ongecontroleerd delen. Dit kan leiden tot tumorvorming. In 60% van de gevallen is retinoblastoom niet-erfelijk, deze patiënten hebben de ziekte altijd aan één oog.

MYCN tumor heeft andere eigenschappen
Een kleine groep patiënten met een niet-erfelijk retinoblastoom waarbij geen defect in RB1 gen werd gevonden, bleken toename van het MYCN gen te hebben in de tumor. Een toename van het MYCN gen kan leiden tot tumorvorming. 'Voorheen dachten we dat retinoblastomen alleen veroorzaakt werden door defecten in het RB1 gen, maar tijdens dit onderzoek ontdekten we dat toename van het MYCN gen ook de oorzaak kan zijn. We zagen dat de MYCN tumoren ook andere kenmerken hadden in vergelijking met RB1 tumoren. Zo wordt de diagnose bij patiënten met MYCN tumoren gemiddeld gesteld bij 3,5 maand, terwijl dat bij RB1 tumoren op gemiddeld tweejarige leeftijd is. Tijdens het onderzoek vonden we aanwijzingen dat MYCN tumoren agressief kunnen zijn en mogelijk ook snel uitzaaien,' zegt Mol.

Aan- of uitstaan van genen
Daarnaast deed Berber Mol onderzoek naar verschillen in de achtergrond van moleculen van retinoblastoomtumoren met RB1 defecten. Mol vertelt: 'We voerden een RNA-analyse uit, waarbij we bepaalden of genen aan of uit staan. Als een gen uit staat, betekent het dat het bijbehorende eiwit niet gemaakt wordt waardoor er tumorvorming kan ontstaan. Tumorvorming kan ook ontstaan als er te veel genen aanstaan. In dit onderzoek zagen we dat sommige tumoren veel genen aan hadden staan die belangrijk zijn in de lichtgevoelige cellen van het netvlies, terwijl andere tumoren veel genen aan hadden staan die een rol spelen in de celdeling. We stelden vast dat deze verschillen gerelateerd waren aan de leeftijd van patiëntjes tijdens de diagnose, en de chemotherapiegevoeligheid van de tumoren.'

Specifiekere behandeling
De resultaten van het onderzoek van Mol hebben gevolgen voor de diagnose en behandeling van patiënten met niet-erfelijke retinoblastoom met MYCN vermeerdering. 'Op dit moment is verwijdering van het oog de beste therapie voor deze patiënten. In de toekomst kunnen MYCN patiënten, bij wie de tumor nog niet te groot of uitgezaaid is, mogelijk behandeld worden met chemotherapie gericht tegen het MYCN gen netwerk. Daarnaast zagen we dat RB1 tumoren verschillen in de achtergrond van de moleculen en bovendien dat deze verschillen gerelateerd waren aan chemotherapie gevoeligheid, deze informatie is mogelijk in de toekomst ook van belang bij het bepalen van chemotherapie behandeling op maat voor iedere retinoblastoom patiënt,' aldus Mol.


 

0
0
0
s2sdefault

 

Op zaterdag 7 november 2015 is de patiëntendag in het Vumc Amsterdam. Deze dag wordt om de twee jaar georganiseerd en is bedoeld voor retinoblastoom patiënten en hun familie die graag in contact willen komen met lotgenoten. Daarnaast wordt de dag besteed aan het geven van informatie door middel van voordrachten. We hebben dit jaar het thema "innerlijk / uiterlijk", waarin onze pubers centraal staan.

Ontvangst vanaf 9.00 in de hal voor de Amstelzaal ( Kliniek gebouw )

Aanvang programma in Amstelzaal 9.45 uur

Crèche is open vanaf 9.30 uur in de speelkamer op afdeling 9B

Pauze:11.00 tot 11.30 uur

Tweede gedeelte: start 11.30 uur

Lunch pauze tot 13.15 uur

Vanaf 13.15 naar VU kinderstad met gezamenlijke afsluiting en Lime house band tot 14.00 uur

Kijk hier naar het volledige programma

 


 

 

0
0
0
s2sdefault

 

We hebben al heel veel aanmeldingen voor de patiëntendag van zaterdag 7 november 2015 gekregen en het programma van de dag  is inmiddels bekend. Wilt U zich nog opgeven? Dat kan via het contact formulier. Graag onder vermelding van: familienaam, aantal volwassenen, aantal kinderen.

 


 

0
0
0
s2sdefault

 

Kijk naar deze fantastische film van onze judoheld Yrian.

 


 

0
0
0
s2sdefault

 

Onlangs is het Retinoblastoom Centrum Nederland in het VUmc te Amsterdam door de minister van VWS erkend als landelijk expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.


 

0
0
0
s2sdefault