Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom

Hoe wordt de diagnose gesteld?


Oogspiegelen in narcoseOm de diagnose retinoblastoom met de grootste zekerheid te stellen, zullen eerst een aantal onderzoeken nodig zijn. De onderzoeken betreffen onder meer:

 

  • echo-onderzoek

Een echo onderzoek is een onderzoek met geluidsgolven. Door een staafje tegen de buitenkant van het gesloten oog te houden, verschijnt er een afbeelding van het inwendige oog op een monitor. Dit onderzoek is vergelijkbaar met een echo voor een zwangerschap. Het onderzoek doet geen pijn en duurt enkele minuten.

 

  • oogonderzoek onder narcose

Door een kind in narcose te bekijken kan de oogarts beide ogen goed bekijken omdat het kind in slaap is. Tijdens het onderzoek kan de oogarts de ogen in alle richtingen draaien, om te zoeken naar eventuele meerdere tumoren. Daarnaast kunnen er andere onderzoeken en metingen worden verricht, zoals netvliesfoto's met een speciale camera (zie foto).  

 

  • MRI-scan onder narcose.

Om te beoordelen hoe ver de tumor zit wordt gebruik gemaakt van een MRI scan. De MRI scan maakt gebruik van magneetvelden om een afbeelding te maken. Deze MRI scant beide ogen en de hersenen. Dit onderzoek vindt plaats onder narcose, omdat de kinderen tijdens het onderzoek langere tijd heel stil moeten liggen. Tijdens de MRI-scan krijgt uw kind een contrastvloeistof via een infuus toegediend, waardoor de tumor beter zichtbaar wordt. 

 

  • bloedonderzoek (erfelijkheidsonderzoek)

Om te bepalen of een kind de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft wordt er bloed afgenomen voor een speciaal bloedonderzoek (erfelijkheidsonderzoek. Het bloed wordt afgenomen terwijl het kind in narcose is, zodat hij of zij daar niets van voelt.

Bij het erfelijkheidsonderzoek wordt in het bloed erfelijk materiaal onderzocht (chromosomaal en DNA-onderzoek). Het duurt meestal lang (een half jaar) voordat de uitslag van deze onderzoeken bekend is. Voor het DNA-onderzoek is soms ook afname van bloed bij familieleden nodig. Over beide onderzoeken wordt u voorgelicht door de klinisch geneticus, een erfelijkheidsarts.

Indien één van de ouders vroeger behandeld is voor de erfelijke vorm van retinoblastoom hebben hun kinderen ongeveer 50% kans om retinoblastoom te krijgen. In principe worden deze kinderen daarom vooral in de eerste levensjaren zeer frequent oogheelkundig onderzocht door middel van een oogonderzoek onder narcose zodat een eventuele tumor in een zo vroeg mogelijk stadium wordt ontdekt en behandeld.