Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom Slideshow Retinoblastoom

Wat betekent erfelijk?

Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal (DNA). In elke cel liggen 23 paar chromosomen, in totaal 46, waarvan er één van de moeder en één van de vader afkomstig is. Een chromosoom is een lange draad DNA; een stukje DNA dat de code bevat voor één eigenschap wordt een gen genoemd.

 

De niet-erfelijke vorm van retinoblastoom

Retinoblastoom berust op een stoornis in de celdeling van de netvliescellen. Bij de niet-erfelijke vorm bestaat deze stoornis alleen in de cellen van het netvlies en niet in andere cellen in het lichaam. Hierbij is de ziekte altijd slechts in één oog, dus eenzijdig. De meeste kinderen met een retinoblastoom hebben deze niet-erfelijke vorm van de ziekte. Er is nog geen oorzaak gevonden waarom er retinoblastoom ontstaat.  

 

De erfelijke vorm van retinoblastoom

Bij de erfelijke vorm van retinoblastoom is de stoornis in de celdeling aanwezig in de aanleg van alle lichaamscellen. Deze stoornis ligt verankerd in de kern van iedere lichaamscel. In de kern bevinden zich de chromosomen die op hun beurt weer zijn opgebouwd uit genen. Een gen is een heel klein deeltje van een chromosoom. Ieder gen is verantwoordelijk voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Als er in een gen een verandering (mutatie) heeft plaatsgevonden, betekent dit dat ook de daarbij behorende eigenschap verandert. Er wordt dan gesproken over een genafwijking. 

Een nare bijkomstigheid van het erfelijke retinoblastoom is dat de kinderen die eraan lijden, nog een ander risico lopen. Deze kinderen blijken namelijk op oudere leeftijd een verhoogde kans te hebben op het krijgen van een andere tumor elders in het lichaam (tweede primaire tumor). Uitwendige bestraling op zeer jonge leeftijd kan dit risico extra verhogen. De oogarts en de kinderoncoloog zullen dit met u bespreken.

 

Is retinoblastoom in één oog erfelijk?

In de meeste gevallen (85%) van eenzijdig retinoblastoom is er geen sprake van erfelijk retinoblastoom. In ongeveer 15% van de kinderen met retinoblastoom in één oog, is er toch sprake van de erfelijke vorm.

 

Is retinoblastoom in twee ogen erfelijk?

Ja, als een kind in twee ogen retinoblastoom heeft, is de ziekte altijd erfelijk.

 

Het komt niet voor in de familie, kan het dan toch erfelijk zijn?

Ja, dan kan het toch erfelijk zijn. Bij het merendeel (90%) van de kinderen met een erfelijk retinoblastoom is de ziekte niet overgeërfd van één van de ouders. Bij deze kinderen is de genafwijking bij het kind zelf ontstaan als een nieuwe mutatie (wijziging in het erfelijk materiaal). Dit is de niet-familiaire vorm van het erfelijke retinoblastoom. Bij een klein aantal kinderen met een retinoblastoom (10%) is de genafwijking overgeërfd van één van de ouders, die ook een retinoblastoom heeft gehad. De ziekte wordt dan familiair (in de familie voorkomend) erfelijk genoemd. 

 

Hoe kun je erfelijkheid aantonen?

BloedonderzoekMet behulp van bloedonderzoek (DNA-onderzoek) kunnen we meestal aantonen dat uw kind al dan niet de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft. Indien we ook nog beschikken over materiaal uit de tumor dan wordt er ook tumoronderzoek gedaan. Dit doen we na een enucleatie (operatie om het oog te verwijderen). Met de combinatie van bloedonderzoek en tumoronderzoek wordt het definitief aantonen of uitsluiten van erfelijkheid nog beter. Te verwachten is dat het in de toekomst nog beter mogelijk zal zijn om hierover een uitspraak te doen omdat de technieken hiervoor steeds verbeteren. 

Als bij uw kind twee ogen zijn aangetast is er altijd sprake van erfelijke retinoblastoom (ook al komt deze aandoening verder niet in uw familie voor). Als bij uw kind slechts één oog is aangetast, is het nog niet altijd mogelijk om met volstrekte zekerheid uit te maken om welke vorm van de ziekte het gaat.  

De uitslag van de onderzoeken duurt lang, soms wel vier maanden. Wanneer de uitslag van het DNA-onderzoek en / of het tumoronderzoek bekend is, zal de erfelijkheidsarts (geneticus) met u bespreken hoe groot de kans op het krijgen van retinoblastoom is voor uw eventueel volgende kinderen. Met het oog op de toekomst kunt u tevens geïnformeerd worden over de mogelijkheid van vroeg-diagnostiek bij ongeboren kinderen.