Een retinoblastoom is een erfelijke vorm van kinderkanker in het netvlies, die wordt veroorzaakt door mutaties in het RB1-gen. Irsan Kooi heeft door middel van zogenoemde ’toegepaste bioinformatica’ onderzoek gedaan naar deze vorm van kanker. Kooi had het doel een betere diagnose en behandeling van retinoblastoom en andere aan RB1-gekoppelde kankers te ontwikkelen. Hij promoveerde op 24 januari bij VUmc.
Er is met behulp van genomics (studie van genomen, ofwel de genen van een cel of organisme) een goed inzicht verkregen in de DNA-afwijkingen, volgend op de eerste mutaties in het RB1-gen, die noodzakelijk zijn om retinoblastoom te ontwikkelen. ”Hierdoor is er een uniek en geroemd model opgesteld van hoe de tumor zich ontwikkelt”, aldus Kooi. Opvallend is dat kleine veranderingen in het genoom (puntmutaties), behalve in het RB1-gen zelf, geen grote rol spelen.
Daarnaast is er ook binnen de tumoren een moleculair onderscheid te maken. Dit onderscheid is gebaseerd op het verschil in gevoeligheid voor kankermedicijnen. ”Belangrijk is om vóór het begin van de behandeling het moleculair onderscheid te maken”, aldus Kooi. Hiervoor is in samenwerking met geneeskundestudent Robin Jansen de ‘radiogenomics’-methode ontwikkeld.
Ook heeft de onderzoeker bijgedragen aan het opzetten van een op bloed gebaseerde test voor het vroeg detecteren van kanker. Kooi: ”Deze beide technieken kunnen op een niet-invasieve manier tumoren ontdekken. Dit is een enorme stap in de goede richting voor tumordetectie.”
Kooi: ”Doordat we nu weten dat niet alle retinoblastoomtumoren hetzelfde zijn, ligt het voor de hand dat patiënten een verschillende behandeling moeten krijgen”.
