Patiënten met een erfelijk retinoblastoom hebben een groter risico op het ontwikkelen van andere tumoren in het hoofd-halsgebied, zoals trilaterale retinoblastoom (TRB) en tweede primaire tumoren (TPT). Deze vormen van kanker zijn levensbedreigend. “Als we er vroeg bij zijn kunnen we tegenwoordig TRB goed behandelen. Voor TPT patiënten kunnen we bij vroege behandeling de overlevingskansen verbeteren. Iedere patiënt met retinoblastoom moet een MRI krijgen om pijnappelklierkanker uit te sluiten. Patiënten met een verdachte onregelmatigheid moeten afhankelijk of het goedaardig of kwaadaardig lijkt te zijn een tweede MRI krijgen: na 3 maanden (kwaadaardige) of na 6 maanden (goedaardig). Deze richtlijn zal in Europees studieverband onderzocht worden en er zal bekeken worden of deze methode ook daadwerkelijk leidt tot het eerder opsporen van tumoren en een betere overleving.”, aldus internist in opleiding Firazia Rodjan die 1 december bij VUmc promoveert.
Patiënten met erfelijk retinoblastoom hebben vaak zowel kwaadaardige als goedaardige hersenafwijkingen. De meest bekende is het trilaterale retinoblastoom en bevindt zich in de pijnappelklier, middenin de hersenen. In het promotieonderzoek van Rodjan wordt een richtlijn beschreven voor het in kaart brengen van onschuldig ogende afwijkingen in de pijnappelklier bij patiënten met een erfelijke retinoblastoom. Deze afwijkingen die met de nieuwste MRI-technieken bekeken kunnen worden,kunnen ontaarden in kwaadaardig weefsels en uiteindelijk in een hersentumor. Daarom adviseert Rodjan om na het ontdekken van zulke onschuldig ogende afwijkingen in de pijnappelklier, na zes maanden opnieuw een MRI-scan te maken om te kijken hoe de afwijking zich ontwikkelt. Als de afwijking zich ontwikkelt tot een tumor kan men ingrijpen met bijvoorbeeld chemotherapie. Deze richtlijn wordt nu in een Europees studieverband onderzocht.
Daarnaast hebben patiënten met een erfelijke retinoblastoom een verhoogd risico op het ontstaan van tumoren elders in het lichaam. Deze zogenaamde ‘tweede primaire tumoren’ (TPT) zijn verantwoordelijk voor een aanzienlijk deel van de sterfte van patiënten met erfelijke retinoblastoom. Bij bestraalde patiënten ontwikkelen deze tumoren zich 3 x zo vaak in het hoofd-halsgebied. Rodjan geeft in haar nieuwe richtlijn aan waar deze tumoren zich meestal ontwikkelen in het hoofd-halsgebied zodat de radioloog gerichter kan zoeken naar hetfoute weefsel. Een grotere vervolgstudie met meer patiënten gaat onderzoeken hoe de richtlijn van Rodjan de overlevingskans en levenskwaliteit van retinoblastoom patiënten verbetert.
