Ouders met een verhoogd risico op een kind met een vorm van oogkanker retinoblastoom kiezen relatief vaak voor invasief onderzoek tijdens de zwangerschap. Hoe ouders het risico ervaren speelt hierbij een grotere rol dan het daadwerkelijke risico.
Charlotte Dommering, klinisch geneticus en lid van het retinoblastoomteam, promoveerde 11 februari 2015 op haar onderzoek naar moleculaire genetica en klinische consequenties van retinoblastoom. Om de klinische genetische zorg beter te laten aansluiten bij de wensen van ouders met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met retinoblastoom, deed Dommering onderzoek met vragenlijsten en interviews naar beslissingen rond kinderwens. Omdat mensen vaak in de loop van de tijd van mening bleken te veranderen, is laagdrempelige toegang tot een vervolggesprek bij de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) belangrijk, ook bij een relatief klein verhoogd risico. Ook het gebruik van prenatale diagnostiek (PND) voor retinoblastoom is onderzocht en vergeleken met het gebruik van PND voor andere erfelijke kankersyndromen. Hieruit kwam naar voren dat 11,8% van de families met iemand met erfelijk retinoblastoom heeft gekozen voor PND. Dit was veel hoger dan voor bv. erfelijke borstkanker of erfelijke darmkanker.
Zeldzame aandoening en expertisecentrum
Retinoblastoom is een vorm van kinderkanker van het netvlies, die bij 1 op de 17.000 kinderen per jaar voorkomt (10-12 nieuwe patiënten per jaar in Nederland). Tumoren kunnen in één oog voorkomen of in beide ogen. In ongeveer de helft van de patiënten betreft het een erfelijke aandoening. Bij de erfelijke vorm is er ook een verhoogde kans op andere vormen van kanker later in het leven. In het VUmc is het Retinoblastoom Centrum Nederland, het nationale expertise centrum voor retinoblastoom, gevestigd.
DNA-onderzoek
Dommering heeft de afwijkingen in het DNA op een rij gezet die zijn aangetoond bij alle 433 geteste retinoblastoom-patiënten in de afgelopen 30 jaar. Er zijn aanwijzingen gevonden dat enkele specifieke afwijkingen in het DNA de kans op een andere vorm van kanker later in het leven mogelijk extra verhogen. Dit zou in de toekomst kunnen leiden tot aangepaste controles op andere tumoren voor de groep patiënten met deze specifieke afwijkingen in het DNA.
