De eerste symptomen die door ouders of verzorgers gezien worden zijn meestal een “vreemde” verkleuring van het oog of de pupil, ook wel kattenoog genoemd. Soms zal scheelzien van één oog het eerste verschijnsel zijn. Het doet vrijwel nooit pijn.
In het vroegste stadium kan de ziekte alleen worden herkend aan de hand van uitgebreid oogonderzoek. Dit laatste gebeurt bij kinderen bij wie op grond van familiegegevens een kans bestaat dat ze retinoblastoom gaan krijgen.
