Is het erfelijk?

Wat betekent erfelijk?

De bouwstenen van ons lichaam zijn de cellen, waarvan we er vele miljarden hebben. Een cel heeft een soort kookboek met recepten nodig om zijn functie goed te kunnen uitoefenen. Deze kookboeken en recepten bevatten de erfelijke aanleg. In een cel bevindt zich een kern, waar deze “kookboeken” zich bevinden, de chromosomen (=gekleurde lichaampjes). In elke cel bevinden zich 46 chromosomen in totaal, gerangschikt in 23 paren chromosomen (23 + 23 = 46). Van elk chromosomenpaar is er één chromosoom afkomstig van de vader en één van de moeder. Op de chromosomen liggen de “recepten”, de genen. Een gen is opgebouwd uit een bepaalde stof, die afgekort DNA heet. Een gen kan onderzocht worden met behulp van DNA-onderzoek.

Retinoblastoom

Retinoblastoom is een kwaadaardige tumor van het netvlies, die ontstaat vanuit de retinoblasten. Retinoblasten zijn voorlopercellen van het netvlies. Retinoblastoom is typisch een tumor van de vroege kinderleeftijd (eerste paar levensjaren), omdat we later in het leven geen retinoblasten meer hebben, maar alleen nog maar gewone retina(netvlies)cellen.

Retinoblastoom en erfelijkheid

In ons lichaam is er een balans tussen groei activerende en groei remmende factoren. Bij het ontstaan van kanker is de balans verstoord. Het retinoblastoom-gen (gelegen op chromosoom 13) is één van de groeiremmers. Dit gen beschermt als het ware tegen het ontstaan van retinoblastoom. Ieder mens heeft twee retinoblastoomgenen, één op elk van beide chromosomen 13. Retinoblastoom kan pas ontstaan als in de cellen van het netvlies beide beschermfactoren tegen retinoblastoom (op beide chromosomen 13) zijn weggevallen.

Bij erfelijk retinoblastoom is de tumor veroorzaakt doordat één van de twee afwijkingen in de retinoblastoomgenen al bij de geboorte in alle lichaamscellen voorkomt (ook bijvoorbeeld in het bloed). De tweede afwijking is dan alleen in de cellen van het netvlies ontstaan.

Bij niet-erfelijk retinoblastoom zijn beide afwijkingen in het retinoblastoom-gen bij toeval in één cel van het netvlies ontstaan, waaruit vervolgens de tumor ontstaat.

Is retinoblastoom in één oog erfelijk?

In de meeste gevallen (85%) van eenzijdig retinoblastoom is er geen sprake van erfelijk retinoblastoom. In ongeveer 15% van de kinderen met retinoblastoom in één oog, is er toch sprake van de erfelijke vorm.

Is retinoblastoom in twee ogen erfelijk?

Ja, als een kind in twee ogen retinoblastoom heeft (dubbelzijdig), is de ziekte altijd erfelijk.

Het komt niet voor in de familie, kan het dan toch erfelijk zijn?

Ja, dan kan het toch erfelijk zijn. Bij het merendeel (90%) van de kinderen met een erfelijk retinoblastoom is de ziekte niet overgeërfd van één van de ouders. Bij deze kinderen is de genafwijking bij het kind zelf ontstaan als een nieuwe mutatie (wijziging in het erfelijk materiaal). Dit is de niet-familiaire vorm van het erfelijke retinoblastoom. Bij een klein aantal kinderen met een retinoblastoom (10%) is de genafwijking overgeërfd van één van de ouders, die ook een retinoblastoom heeft gehad. De ziekte wordt dan familiair (in de familie voorkomend) erfelijk genoemd.

Hoe kun je erfelijkheid aantonen?

Met behulp van bloedonderzoek (DNA-onderzoek) kunnen we meestal aantonen dat uw kind al dan niet de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft. Indien we ook nog beschikken over materiaal uit de tumor dan wordt er ook tumoronderzoek gedaan. Dit doen we na een enucleatie (operatie om het oog te verwijderen). Met de combinatie van bloedonderzoek en tumoronderzoek wordt het definitief aantonen of uitsluiten van erfelijkheid nog beter. Te verwachten is dat het in de toekomst nog beter mogelijk zal zijn om hierover een uitspraak te doen omdat de technieken hiervoor steeds verbeteren.

Als bij uw kind twee ogen zijn aangetast is er altijd sprake van erfelijke retinoblastoom (ook al komt deze aandoening verder niet in uw familie voor). Als bij uw kind slechts één oog is aangetast, is het nog niet altijd mogelijk om met volstrekte zekerheid uit te maken om welke vorm van de ziekte het gaat.

De uitslag van de onderzoeken duurt lang, soms wel vier maanden. Wanneer de uitslag van het DNA-onderzoek en / of het tumoronderzoek bekend is, zal de erfelijkheidsarts (geneticus) met u bespreken hoe groot de kans op het krijgen van retinoblastoom is voor uw eventueel volgende kinderen. Met het oog op de toekomst kunt u tevens geïnformeerd worden over de mogelijkheid van vroeg-diagnostiek bij ongeboren kinderen.

Ik heb een kinderwens, hoe groot is de kans op retinoblastoom?

Heeft één van je kinderen retinoblastoom? Dan is de kans op retinoblastoom voor broertjes of zusjes iets verhoogd. Heb je een kinderwens en retinoblastoom doorgemaakt? Komt retinoblastoom voor in de familie? Neem contact op met onze klinisch geneticus om antwoord te krijgen over jouw specifieke situatie.